Previsione delle mutazioni BRAFV600E nel carcinoma papillare della tiroide utilizzando sei algoritmi di apprendimento automatico basati sull'elastografia a ultrasuoni

Oct 13, 2023

Rapporti scientifici volume 13, numero articolo: 12604 (2023) Citare questo articolo

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La mutazione BRAF più comune è la mutazione missenso da timina (T) ad adenina (A) nel nucleotide 1796 (T1796A, V600E). Il gene BRAFV600E codifica per una chinasi proteina-dipendente (PDK), che è un componente chiave della via della proteina chinasi attivata dal mitogeno ed essenziale per il controllo della proliferazione, differenziazione e morte cellulare. La mutazione BRAFV600E provoca l'attivazione impropria e continua del PDK, con conseguente proliferazione e differenziazione anomala nel PTC. Sulla base delle caratteristiche radiomiche dell'elastografia ecografica (US), questo studio cerca di creare e convalidare sei distinti algoritmi di apprendimento automatico per prevedere la mutazione BRAFV6OOE nei pazienti con PTC prima dell'intervento chirurgico. Questo studio ha utilizzato dati di immagini di elastografia di deformazione ecografica di routine provenienti da 138 pazienti con PTC. I pazienti sono stati divisi in due gruppi: quelli che non avevano la mutazione BRAFV600E (n = 75) e quelli che avevano la mutazione (n = 63). I pazienti sono stati assegnati in modo casuale a uno dei due set di dati: training (70%) o validazione (30%). Dalle immagini ecografiche dell'elastografia di deformazione, sono state recuperate un totale di 479 caratteristiche radiomiche. Per ridurre le caratteristiche sono stati utilizzati il ​​coefficiente di correlazione di Pearson (PCC) e l'eliminazione delle caratteristiche ricorsive (RFE) con validazione incrociata dieci volte stratificata. Basato su caratteristiche radiomiche selezionate, sei algoritmi di apprendimento automatico tra cui supporto macchina vettoriale con kernel lineare (SVM_L), supporto macchina vettoriale con kernel funzione base radiale (SVM_RBF), regressione logistica (LR), Naïve Bayes (NB), vicini K-più vicini (KNN) e l'analisi discriminante lineare (LDA) sono stati confrontati per prevedere la possibilità di BRAFV600E. L'accuratezza (ACC), l'area sotto la curva (AUC), la sensibilità (SEN), la specificità (SPEC), il valore predittivo positivo (PPV), il valore predittivo negativo (NPV), l'analisi della curva decisionale (DCA) e le curve di calibrazione di gli algoritmi di machine learning sono stati utilizzati per valutare le loro prestazioni. ① Le prestazioni diagnostiche degli algoritmi di apprendimento automatico dipendevano da 27 caratteristiche radiomiche. ② Le AUC per NB, KNN, LDA, LR, SVM_L e SVM_RBF erano 0,80 (intervallo di confidenza al 95% [IC]: 0,65–0,91), 0,87 (IC al 95% 0,73–0,95), 0,91 (IC al 95% 0,79–0,98) , 0,92 (IC 95% 0,80–0,98), 0,93 (IC 95% 0,80–0,98) e 0,98 (IC 95% 0,88–1,00), rispettivamente. ③ È stata riscontrata una differenza significativa in ecogenicità, rapporti di diametro verticale e orizzontale ed elasticità tra i pazienti con PTC con BRAFV600E e i pazienti con PTC senza BRAFV600E. Gli algoritmi di apprendimento automatico basati sulle caratteristiche radiomiche dell'elastografia ecografica sono in grado di prevedere la probabilità di BRAFV600E nei pazienti con PTC, il che può aiutare i medici a identificare il rischio di BRAFV600E nei pazienti con PTC. Tra i sei algoritmi di apprendimento automatico, la macchina vettoriale di supporto con funzione a base radiale (SVM_RBF) ha ottenuto i migliori ACC (0,93), AUC (0,98), SEN (0,95), SPEC (0,90), PPV (0,91) e NPV (0,95) ).

La mutazione BRAFV600E contribuisce in modo significativo al fenotipo del carcinoma papillare della tiroide (PTC), che aiuta nella diagnosi e nella diagnosi differenziale del PTC prima dell'intervento chirurgico1,2. La diagnosi di BRAFV600E richiede il test genetico dell'eluato cellulare mediante agoaspirato ecoguidato (FNA), che è invasivo. L'esame citologico FNA ecoguidato dei noduli tiroidei può diagnosticare il PTC prima dell'intervento chirurgico, ma dal 15% al ​​30% dei risultati citologici appartiene alla definizione del sistema Bethesda con risultati di rilevamento incerti (incluso Bethesda Tipo III: lesioni atipiche o lesioni follicolari di significato sconosciuto). AUS/FLUS), Tipo IV: tumori follicolari/sospetti tumori follicolari e Tipo V: sospetti tumori maligni (SUSP)). Pertanto, "TBSRTC Classification Malignant Risk and Management Recommendation" raccomanda la citologia FNA combinata con il rilevamento della mutazione BRAFV600E, ma sono tutte operazioni invasive. Di conseguenza, è fondamentale nella pratica clinica adottare approcci non invasivi per prevedere lo stato delle mutazioni BRAFV600E, in modo da ridurre la FNA e il tasso di rilevamento molecolare.